Genetik Ultrasoun

Gebeliğin 15. haftasından itibaren yüksek çözünürlüklü ültrasonografı aletleri ile fetal tıp alanında ve fetal anomali tanısında deneyim birikimi olan uzman hekimler tarafından yapılan detaylı fetal incelemedir. Genellikle fetusla ilgili hastalık riskinin varlığı durumunda uygulanır. İstek üzerine riski yüksek olmayan  gebelerde de, tercihen 18-23 haftalar arasında uygulanabilmektedir.


Yöntemin ana amacı bebeğe ait organ anomalilerinin ve kromozom anomalilerine ait bulguların aranması ve değerlendirilmesidir. Organ anomalileri kabaca iç ve dış organlardaki şekil sorunlarıdır. Bunlar majör ve minör diye iki gruptadır. Majör olanlar sağlık problemi yaratırlarken, minörler tek başlarına genellikle sorun yaratmazlar. Minör anomalilerin canlı doğan bebeklerdeki sıklığı % 15 iken, majörlerin sıklığı % 2-3 civarındadır. Detaylı ultra son incelemesinin ana hedefi majör anomalilerin doğum öncesi dönemde tanılarının koyulmasıdır. Bu gruptaki anomalilerden 15. haftadan 40. haftaya kadar ilerleyen  gebelik haftalarında % 50 ile % 80-90 kadarının tanısı koyulabilmektedir. Anomali tanısını 23. haftadan sonra koymanın yararı sınırlı  olduğundan detaylı fetal ultra son incelemesi  olabildiğince bu haftadan önce yapılmaktadır. Tercihen hafta 18-23 arasıdır ve bu haftalarda majör anomalilerin % 60-75 kadarının doğum öncesi tanısı koyulabilmektedir. Bazı anomalilerin tanısının ancak ileri gebelik haftalarında koyulabileceği, bazılarının ise gebelik süresince görülmesinin  mümkün olmadığı bilinmelidir. 

Kromozom anomalileri ise özellikle 35 yaş üstü gebeliklerde daha sık görülen kromozom sayı ve yapı anomalileri olup en sık rastlanan örneği Down sendromu  (trizomi 21, mongol bebek) tir.  Detaylı ultra son hiçbir kromozom hastalığında kesin tanı yöntemi değildir, ancak bu hastalıklara ait ultra son  bulgularının varlığı veya yokluğu kromozom hastalığı riskini arttırıp, azaltabilmektedir. Bu amaçla yapılan detaylı ultra son incelemesinin diğer adı ‘‘genetik ultra son’’ olup, gebeliğin 15-23. haftaları arasında uygulanmaktadır. Bu inceleme ile Down sendromlu fetusların %60-65’inde , trizomi 13-18’li fetusların % 80’inde ilgili ultra son bulguları saptanabilmektedir.

“Tek Gen Hastalıkları” adı verilen bir diğer grup hastalık ise sadece bu hastalık için özel riski olan ailelerde amniyos sıvısından ya da plasentadan  alınan örnekteki bebeğe ait hücrelerde yapılacak moleküler tanı yöntemleri ile aranabilmektedir. Bugüne kadar genetik geçişli yaklaşık 6000 çeşit hastalık tanımlanmış olmasına karşın, bunlardan sadece  150 kadarında  doğum öncesi tanı koyulabilmiştir. Nadir durumlar dışında ultra son incelemesi bu hastalıklarda tanı yöntemi değildir.

Detaylı ultra son incelemesi sırasında uterus duvarına ait sorunlar, fetus sayısı, fetusun canlılığı, amniyos sıvısı miktarı da değerlendirilir. Fetusa ait ölçümler alınır ve gelişimi değerlendirilir. Gerekli ise Doppler analizleri yapılarak bebeğin kan akımları hakkında  bilgi toplanabilir. Gereken vakalarda rahim ağzı uzunluğu ölçülebilir.